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文章來源：贏享分子診斷公眾號（ID：  daangenescb）

近日，達安基因自主研發的遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（PCR-流式熒光雜交法）（國械注準20243402614）獲得國家藥品監督管理局頒發的三類醫療器械注冊證，正式上市！

該產品基于流式熒光雜交技術，針對干血斑樣本基因組DNA中的4個遺傳性耳聾基因的17個突變位點進行檢測，檢測結果用于遺傳性耳聾的輔助診斷，可作為常規物理聽力篩查的補充，特別是可發現常規物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發性耳聾基因攜帶者。這也是國內第二款獲批的可用于遺傳性耳聾基因“輔助診斷+篩查”用途的試劑盒，將積極助力遺傳性耳聾的精準防治。

60%以上的耳聾與基因缺陷有關

耳聾是一種普遍高發的聽力障礙性疾病，會對生活的許多方面產生負面影響。耳聾病因復雜，主要是由遺傳因素和非遺傳因素引起，其中遺傳因素主要是由于個體耳聾基因缺陷，導致不同程度聽力下降，致病基因會通過不同的遺傳方式傳遞給下一代，由遺傳因素導致的耳聾約占60%。

目前，已知的耳聾基因有近200種，我國較常見的耳聾致病基因有4種：GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、線粒體12S rRNA基因等。GJB2是導致先天性耳聾的遺傳基因，SLC26A4和藥物性耳聾基因檢測主要針對后天遲發性耳聾。我國人群中，耳聾基因致病變異攜帶率至少達15%；其中，GJB2基因是中國人最常見的致聾基因，在耳聾患者中約占21%。

目前還沒有根治耳聾的有效手段，但是遺傳性耳聾可防可控。筑牢耳聾的三級預防體系，從基因水平對耳聾進行病因學診斷，實現早發現、早診斷、早干預、早預警。

耳聾基因熱點致病變異篩查

助力早發現、早診斷、早干預

采用高效的手段對相關人群進行耳聾基因篩查，對于預防聽力殘疾的發生有重要意義。雖然耳聾相關基因眾多，但是中國人群中有明確的常見耳聾基因及其熱點致病變異。通過對這些明確致病的高頻基因進行檢測，早期發現聽力正常的耳聾基因變異攜帶者，為其本人及家庭成員的婚育提供準確的遺傳咨詢；結合聽力檢測，確診先天性遺傳性耳聾患者；早期發現遲發性耳聾患者，給予有效防治措施延緩聽力下降；明確藥物性耳聾基因變異攜帶者，通過指導用藥，避免耳聾的發生，從而實現遺傳性耳聾的早發現、早診斷、早干預及早預警。

近年來，隨著遺傳性耳聾基因檢測項目在國內醫療保健機構的普遍開展，針對耳聾基因檢測也相繼推出了一系列的規范性文件，為臨床醫生及檢測專業人員提供專業性指導。