試劑名稱：生殖健康與優生優育系列
產品型號：人類MTHFR基因分型檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）
檢測方法:PCR-熒光探針法樣本類型:全血適用人群:備孕的夫妻;孕早期及孕中期的女性;有不良孕產史的女性;有高同型半胱氨酸血癥以及心血管疾病的人群等檢測意義:提示個體葉酸的代謝能力，提供備孕期和孕期合適劑量的葉酸補充方案;提示心腦血管疾病風險，為輔助指導患者個體化增補葉酸提供參考和依據臨床背景1.葉酸的作用:葉酸又稱為維生素B9,是一種水溶性維生素,其參與DNA的合成和甲基化,幫助氧化損傷修復、參與蛋白質代謝。葉酸可以用于治療由葉酸缺乏引起的貧血;葉酸是孕婦的營養素補充劑,降低新生兒神經管缺陷等疾病的發生率;合理補充葉酸還有助于降低心腦血管疾病的發生風險。2.合理補充葉酸:攝入不足、需求增加及與葉酸代謝相關通路的基因突變是導致機體葉酸缺乏的主要原因。5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)是葉酸代謝的關鍵酶。MTHFR缺乏癥是引起心腦血管病、神經精神疾病的主要原因之一,也是導致胎兒神經管畸形、先天性心臟病等出生缺陷的高危因素。3.MTHFR基因最常見的多態位點是C677T,研究顯示:MTHFR C677T突變可導致MTHFR酶活性下降,引起葉酸代謝障礙,其中CT型、TT型人群的酶活性分別為CC型的65%和30%。
